Torku Jelifest

Büyük buluş! Down sendromu anne karnında tedavi edilebilecek

  • Giriş Tarihi: 29.05.2019 14:52
  • Güncelleme Tarihi: 14:54
Büyük buluş! Down sendromu anne karnında tedavi edilebilecek

Bilim insanları, anne karnında down sendromuna sebep olan geni tedavi etmenin bir yolunu bulduklarını duyurdu.

Mutlu Akü

Bilim insanları, Down sendromuna neden olan genin anne karnında tespit edilerek tedavi edilebilmesinin yakın zamanda mümkün olacağını duyurdu. Yapılan araştırmaların Alzeimer ile beraber hiperaktivite bozukluğu ve dikkat eksikliği gibi rahatsızlıklara da ışık tutması bekleniyor.

Sperm yahut yumurtada bulunan tek bir genin dönüşmesi sonucu ortaya çıkan Down sendromuna sahip hastalar, kişiye göre değişen öğrenme bozukluklarından mustarip oluyor.

Sağlıklı bebekler 46 kromozomla dünyaya gelirlerken, Down sendromlu bebekler gelişimlerini olumsuz etkileyen ekstra bir 21. kromozomla doğuyor.

Söz konusu 21. kromozom çifti, OLIG2 geni olarak da biliniyor.

Laboratuvar ortamında geliştirilen bir beyin modelinde uzmanlar, Down sendromlu bir hastadan aldıkları hücreleri kullanarak yaptıkları deney sonucunda OLIG2 genini inhibe eden ilaçların aynı zamanda zararlı nöronların gelişmesini de önlediği görüldü.

Aynı yöntemle fare beyni üzerinde çalışıldığında, söz konusu nöronların aşırı üretiminin zihin baskılanmasıyla doğru orantılı olduğu da keşfedildi.

“Elimizdeki en iyi olanak OLIG2 geni”
ABD’deki Rutgers Üniversitesi’nden Yardımcı Doçent Doktor Peng Jiang, “Down sendromu, oldukça yaygın gören bir sinirgelişimsel bozukluk. Down sendromu hastalarındaki zihinsel bozukluklar uyarıcı ve baskılayıcı nörotransmisyondaki dengesizliklerden de kaynaklanabilir. Söz konusu dengesizliklerin altında yatan mekanizmayı anlamak, bizlere durumu iyileştirme adına fırsat tanıyabilir. Yapılan araştırmalar gösteriyor ki, embriyonun olağandışı beyin gelişimini tersine çevirmek ve sendromu doğum öncesi dönemde tedavi etmek adına elimizdeki en iyi olanak OLIG2 geni” açıklamalarında bulundu.

Down sendromu taraması tüm hamile kadınlara öneriliyor olsa da, bu anlamdaki riskler annenin yaşıyla doğru orantılı olarak artış gösteriyor.

Ulusal Sağlık Sistemi’nin (NHS) açıkladığı verilere göre yirmili yaşlarındaki bir kadının Down sendromlu bebek dünyaya getirme olasılığı 1500’de bir iken, kırklı yaşlarındaki kadınlarda bu oran 100’de bire kadar yükseliyor.

Güncel gelişmelerden faydalanamayan çocuklarda dikkat eksikliği, hiperaktivite bozukluğu ve otizm gibi çok daha özenli bakım gerektiren rahatsızlıklar gözlemlenebiliyor.

Kalp rahatsızlıkları, görme ve işitme bozuklukları, tiroit bezi rahatsızlıkları ve zatürre gibi enfeksiyonlar da Down sendromlu hastalar arasında oldukça yaygın.

Yeni tedavi yöntemi, embriyonun olağandışı beyin gelişimini tersine çevirmeyi ve doğumdan evvel bebeğin bilincinin gelişmesine olanak tanımayı vaat ediyor. Çalışmalarda, Down sendromlu hastaların beyin içerisinde dönüştürülmesi mümkün olan kök hücreleri kullanılıyor.

Genetik olarak yeniden kodlanan hücreler, insan kaynaklı pluripotent kök hücreleri (hiPSCs) olarak adlandırılıyor. Söz konusu hücreler erken yaşlarda ve erişkinlik döneminde kullanılmak üzere beyin hücreleri gibi birçok hücre tipine dönüştürülebilir.

Deneyler fareler üzerinde tekrarlandı
Bilim insanları, 21. kromozom çiftinin ekstra kopyasından üretilen beyin hücrelerini kullanarak laboratuvar ortamında üç boyutlu bir beyin organoidi modeli geliştirdiler. Bu model, insan beyninin erken gelişim safhalarını andırıyor. Bunun yanında uzmanlar, aynı deneyleri canlı fareler üzerinde de tekrarladılar.

Çalışmaların ardından fazla üretildiği görülen baskılayıcı nöronların beyin aktivitelerini yavaşlattığı ve ergin farenin zihinsel faaliyetlerini sınırladığı gözlemlendi. Bunun yanında OLIG2 geninin de beyin aktiviteleri üzerinde oldukça kritik bir rol oynadığı ve baskılandığı takdirde insan beyni aktivitelerini geliştirdiği görüldü.

Üretilen beyin organoidi ve fare beyni modeli, otizm spektrum bozukluğu gibi farklı sinirgelişimsel çalışmalarda da kullanılabilecek. Bunun yanında bilim insanlarının Alzerimer hastalığını da daha iyi anlamalarına olanak sağlayacak. Profesör Jiang, bu hususta Down sendromlu hastalarının sıklıkla erken dönem Alzeimer hastalığı geliştirdiğini de vurguladı.

Çalışmaya dair detaylar Cell Stem Cell dergisinde yayınlanıyor.


ETİKETLER

> Yeni Meram >Sağlık > Büyük buluş! Down sendromu anne karnında tedavi edilebilecek
HABER YORUMLARI